Через несколько дней после рождения из пятки вашего малыша берут несколько капель крови, наносят их на специальную фильтровальную бумагу, высушивают и отправляют в лабораторию. Процедура занимает меньше минуты. Но эта короткая процедура для некоторых детей может предотвратить пожизненную умственную отсталость, тяжёлое поражение органов или раннюю смерть. Анализ крови из пятки — то, что в медицине называется «скринингом новорождённых», — одна из самых ценных профилактических программ здравоохранения, которая во многих странах мира проводится на государственном уровне.

Что именно ищет этот тест, почему он так важен и что делать, если анализ просят повторить? Давайте разберём по шагам.

Зачем проводится анализ крови из пятки?

Смысл скрининга новорождённых можно выразить одной фразой: выявить болезнь до появления симптомов.

Общая черта заболеваний, на которые проводится скрининг, такова: при рождении ребёнок выглядит совершенно здоровым. Он сосёт, плачет, спит; нет ничего, что родители могли бы заметить. Однако при некоторых из этих болезней уже за несколько недель мозг или другие органы начинают поражаться необратимо. А когда симптомы появляются, повреждение уже произошло.

При этих поддающихся лечению заболеваниях разница между началом лечения в первые недели и через несколько месяцев чаще всего оказывается разницей между нормальным развитием и стойкой инвалидностью. Скрининговый тест существует именно для того, чтобы выиграть это временное окно.

Какие заболевания выявляет анализ крови из пятки в Турции?

В рамках Национальной программы скрининга новорождённых, которую проводит Министерство здравоохранения Турции, из одного образца крови выявляют сразу несколько заболеваний:

  • Фенилкетонурия (ФКУ): организм не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин. Без раннего выявления и специальной диеты развивается необратимое поражение мозга и тяжёлая умственная отсталость; при рано начатой диете ребёнок может развиваться нормально. В нашей стране из-за относительно частых близкородственных браков частота ФКУ выше, чем во многих западных странах.
  • Врождённый гипотиреоз: врождённая недостаточная функция щитовидной железы. Гормон щитовидной железы необходим для развития мозга; при рано начатом приёме простой гормональной таблетки ребёнок развивается полностью нормально, а промедление приводит к стойкому нарушению интеллекта.
  • Недостаточность биотинидазы: невозможность усвоения витамина биотина. Без лечения возможны судороги, потеря слуха, потеря зрения и задержка развития; лечение при этом очень простое — ежедневный приём биотина.
  • Муковисцидоз: наследственное заболевание, поражающее лёгкие и пищеварительную систему. Ранняя диагностика, нутритивная поддержка и защита лёгких заметно улучшают продолжительность и качество жизни.
  • Врождённая гиперплазия надпочечников (ВГН): нарушение выработки гормонов коры надпочечников. При некоторых формах в период новорождённости может развиться внезапный сольтеряющий криз; это состояние угрожает жизни, и ранняя диагностика напрямую спасает жизнь.
  • Спинальная мышечная атрофия (СМА): генетическое заболевание, поражающее нервные клетки, идущие к мышцам. Возможность начать лечение до появления симптомов при этой болезни коренным образом меняет исход, поэтому её включили в программу скрининга.

Поскольку перечень программы со временем может расширяться, лучше всего уточнить у своего педиатра, на какие заболевания проводился скрининг в период рождения вашего ребёнка.

Когда берут кровь из пятки?

Сроки напрямую влияют на достоверность анализа.

  • Ребёнок должен получать питание не менее 48 часов после рождения. При некоторых заболеваниях патологические вещества накапливаются в крови только после начала кормления; слишком рано взятый образец может дать ложно «нормальный» результат.
  • В целом идеальный интервал — 3–5-е сутки.
  • У детей, рано выписанных из роддома, образец мог быть взят раньше; в этом случае скрининг повторяют в центре семейного здоровья.
  • У недоношенных детей, детей с низкой массой тела при рождении и находящихся в реанимации образец обычно берут повторно через определённые промежутки времени. Другие важные моменты наблюдения за рано родившимися малышами мы подробно разобрали в статье об уходе за недоношенным ребёнком.
  • Если ребёнку переливали кровь или препараты крови, врач может попросить повторить скрининг через определённое время.

Коротко говоря: важно не просто то, что кровь из пятки взяли, а уверенность в том, что её взяли вовремя и в достаточном количестве.

Как проводится анализ, больно ли ребёнку?

Специальным ланцетом делают маленький прокол на боковой части пятки, и несколько капель крови впитывают в кружки на фильтровальной бумаге. Карточку высушивают при комнатной температуре и отправляют в лабораторию.

Ребёнок может плакать во время процедуры; это нормально и не имеет долгосрочных последствий. Чтобы уменьшить боль, действительно помогают несколько приёмов:

  • Кормление грудью во время процедуры или непосредственно перед ней
  • Контакт кожа к коже или держание запелёнатого малыша на руках
  • Предварительное согревание пятки (облегчает кровоток и укорачивает процедуру)

Ваше присутствие рядом как мамы — самый действенный способ снизить стрессовую реакцию ребёнка.

«Просят повторить кровь из пятки» — не паникуйте, но и не откладывайте

Звонок из центра семейного здоровья с просьбой «прийти повторно» вызывает у родителей сильную тревогу. Между тем подавляющее большинство повторных вызовов связано с техническими причинами:

  • Недостаточное количество крови или плохо высохшая карточка
  • Взятие образца до истечения 48 часов
  • Плановый повтор по протоколу из-за недоношенности или пребывания в реанимации
  • Необходимость подтвердить пограничное значение

Главное, что нужно понимать: скрининговый тест — это не диагностический тест. Скрининг отвечает на вопрос «нужно ли этому ребёнку дальнейшее обследование?». У большинства детей с подозрительным результатом при углублённом обследовании заболевания не находят.

Но это не повод откладывать вызов. Чем быстрее будет сдан повторный образец, тем раньше начнут лечение те немногие дети, которые действительно больны. Постарайтесь прийти на той же неделе.

Ещё один важный момент: о результатах семье обычно сообщают только при подозрении. Поэтому ваш зарегистрированный номер телефона должен быть правильным, и в первые недели после родов вы должны быть на связи.

Практические вопросы, которые чаще всего задают родители

«А если мой ребёнок родился не в больнице?» Скрининг обязателен и для детей, родившихся дома или вне больницы; нужно обратиться в ближайший центр семейного здоровья и сдать образец в первые дни.

«Ребёнок получает фототерапию из-за желтухи, можно ли брать образец?» Да. Фототерапия не препятствует взятию крови из пятки; однако бригада отделения, где находится ребёнок, планирует время по своему протоколу.

«Ребёнок не получает грудное молоко, только смесь. Повлияет ли это на результат?» Важно, чтобы ребёнок получал питание; и грудное молоко, и смесь подходят для скрининга. Ключевой момент — чтобы до взятия образца прошло не менее 48 часов кормления.

«Почему так важны данные, указанные на карточке?» Дата и время рождения, время взятия образца, масса тела при рождении, недоношенность и, при наличии, сведения о переливании крови необходимы лаборатории для правильной интерпретации результата. Неполные данные — одна из самых частых причин ненужных повторных вызовов.

«Нужно ли это и второму ребёнку?» Да. Большинство этих заболеваний передаётся по рецессивному типу; здоровье первого ребёнка не является гарантией для следующего. Скрининг должен проводиться каждому ребёнку отдельно.

Выявляет ли анализ крови из пятки всё?

Нет — и в этом родители ошибаются чаще всего. Кровь из пятки — это не «общая проверка», охватывающая все генетические или врождённые заболевания. Она выявляет только определённые, поддающиеся лечению болезни.

В период новорождённости также необходимы другие обследования:

  • Скрининг слуха: проводится в первые дни после рождения. При рано выявленной потере слуха раннее вмешательство сохраняет развитие речи.
  • Скрининг на дисплазию тазобедренных суставов: проводится при осмотре и при необходимости с помощью УЗИ.
  • Осмотр зрения и проверка красного рефлекса
  • Наблюдение за желтухой: желтуха бывает у большинства новорождённых, но важны её уровень и сроки появления; подробности вы найдёте в статье о желтухе новорождённых.

Всё это — часть программы регулярного наблюдения за здоровым ребёнком. Кровь из пятки — лишь первое звено этой цепи; сама по себе она не означает, что «всё в порядке».

Когда обращаться к врачу?

Независимо от результата анализа крови из пятки, при наличии любого из перечисленных ниже признаков без промедления обратитесь к врачу. Эти признаки не требуют ожидания результатов скрининга:

  • Температура 38 °C и выше или снижение температуры тела ниже 36 °C (у новорождённого и то, и другое — неотложное состояние)
  • Отказ от сосания, заметное снижение объёма питания
  • Чрезмерная сонливость, трудность разбудить, вялость, как у тряпичной куклы
  • Частое, затруднённое или стонущее дыхание, остановки дыхания, посинение
  • Повторная рвота фонтаном; вздутие живота
  • Судорожные подёргивания, необычное закатывание глаз
  • Появление желтухи в первые 24 часа, её быстрое усиление, распространение на ладони и стопы
  • Уменьшение количества мочи, отсутствие набора веса, чрезмерная потеря массы тела
  • Неопределённый вид наружных половых органов у девочки или картина слабости и рвоты, наводящая на мысль о потере соли

В период новорождённости часть этих признаков может указывать и на тяжёлую инфекцию; подробности мы разобрали в статье о сепсисе новорождённых.

Коротко

  • Анализ крови из пятки выявляет у внешне здоровых детей серьёзные, но излечимые заболевания до появления симптомов.
  • Оптимальное время — после не менее 48 часов кормления, обычно 3–5-е сутки.
  • Просьба повторить анализ чаще всего связана с технической причиной, но её нельзя откладывать.
  • Скрининговый тест — не диагностический; подозрительный результат не означает болезнь.
  • Кровь из пятки выявляет не все заболевания; необходимы также скрининг слуха, обследование тазобедренных суставов и регулярное наблюдение за ребёнком.

Если у вас есть вопросы о результате анализа крови из пятки вашего малыша или вас вызвали на повторный анализ, спланируйте правильные сроки и следующий шаг вместе со своим педиатром.

В Газиантепе вы можете записаться на приём для оценки результатов скрининга новорождённых и регулярного наблюдения за здоровьем ребёнка; контактные данные и адрес приёма вы найдёте здесь.