Wenige Tage nach der Geburt werden aus der Ferse Ihres Babys einige Tropfen Blut entnommen, auf ein spezielles Filterpapier getropft, getrocknet und ins Labor geschickt. Der Vorgang dauert weniger als eine Minute. Doch dieser kurze Eingriff kann bei manchen Babys eine lebenslange geistige Behinderung, eine schwere Organschädigung oder einen frühen Verlust verhindern. Das Fersenblut – in der Medizin „Neugeborenen-Screening" genannt – ist eine der wertvollsten präventiven Gesundheitsmaßnahmen und wird in vielen Ländern der Welt als nationales Programm durchgeführt.

Doch wonach sucht dieser Test genau, warum ist er so wichtig und was ist zu tun, wenn eine Wiederholung verlangt wird? Schauen wir es uns Schritt für Schritt an.

Warum wird der Fersenbluttest durchgeführt?

Der Sinn des Neugeborenen-Screenings lässt sich in einem Satz zusammenfassen: erkennen, bevor Symptome auftreten.

Die untersuchten Krankheiten haben eines gemeinsam – bei der Geburt wirkt das Baby vollkommen gesund. Es trinkt, weint, schläft; es gibt nichts, was Eltern auffallen könnte. Bei einem Teil dieser Krankheiten werden jedoch innerhalb von Wochen das Gehirn oder andere Organe unwiderruflich geschädigt. Wenn die Symptome sichtbar werden, ist der Schaden längst entstanden.

Bei diesen behandelbaren Krankheiten gilt: Der Unterschied zwischen einem Behandlungsbeginn in den ersten Wochen und einem Beginn einige Monate später ist oft der Unterschied zwischen einer normalen Entwicklung und einer bleibenden Behinderung. Genau dieses Zeitfenster soll das Screening gewinnen.

Welche Krankheiten werden in der Türkei mit dem Fersenblut untersucht?

Im Rahmen des vom Gesundheitsministerium durchgeführten Nationalen Neugeborenen-Screeningprogramms werden aus einer einzigen Blutprobe mehrere Krankheiten untersucht:

  • Phenylketonurie (PKU): Der Körper kann die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen. Ohne frühe Diagnose und spezielle Diät entstehen bleibende Hirnschäden und eine schwere geistige Behinderung; mit früh begonnener Diät kann sich das Kind normal entwickeln. Da Verwandtenehen in unserem Land vergleichsweise häufig sind, ist PKU hier häufiger als in vielen westlichen Ländern.
  • Angeborene Hypothyreose: Eine von Geburt an unzureichende Funktion der Schilddrüse. Schilddrüsenhormon ist für die Gehirnentwicklung unverzichtbar; mit einer früh begonnenen, einfachen Hormontablette kann sich das Kind völlig normal entwickeln, während eine Verzögerung zu bleibender geistiger Beeinträchtigung führt.
  • Biotinidasemangel: Das Vitamin Biotin kann nicht verwertet werden. Unbehandelt können Krampfanfälle, Hörverlust, Sehverlust und Entwicklungsverzögerung auftreten; die Behandlung ist mit einer täglichen Biotingabe denkbar einfach.
  • Mukoviszidose (zystische Fibrose): Eine Erbkrankheit, die Lunge und Verdauungssystem betrifft. Eine frühe Diagnose verbessert mit Ernährungsunterstützung und Lungenschutz Lebensdauer und Lebensqualität deutlich.
  • Kongenitale adrenale Hyperplasie (AGS): Eine Störung in der Bildung der Nebennierenhormone. Bei einigen Formen kann in der Neugeborenenzeit eine plötzliche Salzverlustkrise auftreten; dieser Zustand ist lebensbedrohlich, und eine frühe Diagnose rettet unmittelbar Leben.
  • Spinale Muskelatrophie (SMA): Eine genetische Erkrankung, die die Nervenzellen zu den Muskeln betrifft. Weil ein Behandlungsbeginn vor dem Auftreten von Symptomen den Verlauf grundlegend verändern kann, wurde sie in das Screeningprogramm aufgenommen.

Da der Umfang des Programms im Lauf der Zeit erweitert werden kann, fragen Sie am besten Ihren Kinderarzt, welche Krankheiten zum Zeitpunkt der Geburt Ihres Babys untersucht wurden.

Wann wird das Fersenblut abgenommen?

Der Zeitpunkt beeinflusst die Zuverlässigkeit des Tests unmittelbar.

  • Das Baby sollte nach der Geburt mindestens 48 Stunden lang ernährt worden sein. Bei manchen Krankheiten reichern sich auffällige Stoffe erst nach der Nahrungsaufnahme im Blut an; eine zu früh entnommene Probe kann fälschlich ein „normales" Ergebnis liefern.
  • Allgemein sind der 3. bis 5. Lebenstag der ideale Zeitraum.
  • Bei Babys, die früh aus der Klinik entlassen werden, kann die Probe zu früh entnommen worden sein; in diesem Fall wird das Screening im Familiengesundheitszentrum wiederholt.
  • Bei Frühgeborenen, Babys mit niedrigem Geburtsgewicht und Babys auf der Intensivstation wird die Probe in der Regel in bestimmten Abständen wiederholt. Weitere Punkte, die bei der Nachsorge früh geborener Babys zu beachten sind, haben wir in unserem Beitrag zur Pflege von Frühgeborenen ausführlich beschrieben.
  • Hat das Baby Blut oder Blutprodukte erhalten, kann Ihr Arzt eine Wiederholung des Screenings nach einer bestimmten Zeit veranlassen.

Kurz gesagt: Es genügt nicht, sich zu beruhigen, weil Fersenblut abgenommen wurde – man sollte sicherstellen, dass es zum richtigen Zeitpunkt und in ausreichender Menge entnommen wurde.

Wie wird der Test durchgeführt, hat das Baby Schmerzen?

An der Seite der Ferse wird mit einer speziellen Lanzette ein kleiner Einstich gesetzt, und einige Tropfen Blut werden in die Kreise auf dem Filterpapier aufgesogen. Die Karte wird bei Raumtemperatur getrocknet und ins Labor geschickt.

Das Baby kann während des Eingriffs weinen; das ist normal und hat keine bleibenden Folgen. Einige Methoden helfen wirklich, den Schmerz zu verringern:

  • Stillen während oder unmittelbar vor dem Eingriff
  • Haut-zu-Haut-Kontakt oder das eingewickelte (gepuckte) Halten auf dem Arm
  • Vorheriges Anwärmen der Ferse (erleichtert den Blutfluss und verkürzt den Eingriff)

Dass Sie als Mutter dabei sind, ist die wirksamste Methode, um die Stressreaktion des Babys zu verringern.

„Fersenblut wurde erneut angefordert" – keine Panik, aber auch kein Aufschieben

Der Anruf des Familiengesundheitszentrums „Sie müssen noch einmal kommen" löst bei Familien große Sorge aus. Dabei haben die allermeisten Wiederholungsaufforderungen technische Gründe:

  • Zu geringe Blutmenge oder unzureichend getrocknete Karte
  • Probenentnahme vor Ablauf von 48 Stunden
  • Routinemäßige Wiederholung laut Protokoll wegen Frühgeburtlichkeit oder Intensivbehandlung
  • Notwendigkeit, einen Grenzwert zu bestätigen

Der entscheidende Punkt lautet: Ein Screeningtest ist kein Diagnosetest. Das Screening beantwortet die Frage: „Sind bei diesem Baby weitere Untersuchungen nötig?" Bei den meisten auffälligen Babys wird in den weiterführenden Untersuchungen keine Krankheit festgestellt.

Das ist jedoch kein Grund, die Aufforderung aufzuschieben. Je schneller die Wiederholungsprobe abgegeben wird, desto früher beginnt auch bei den wenigen tatsächlich erkrankten Babys die Behandlung. Versuchen Sie, noch in derselben Woche hinzugehen.

Ein weiterer wichtiger Punkt: Ergebnisse werden der Familie meist nur bei Auffälligkeiten mitgeteilt. Deshalb muss Ihre hinterlegte Telefonnummer korrekt sein und Sie sollten in den Wochen nach der Geburt erreichbar bleiben.

Häufige praktische Fragen von Familien

„Was ist, wenn mein Baby nicht im Krankenhaus geboren wurde?" Auch bei Babys, die zu Hause oder außerhalb einer Klinik geboren wurden, ist das Screening verpflichtend; Sie sollten sich an das nächstgelegene Familiengesundheitszentrum wenden und die Probe in den ersten Tagen abgeben lassen.

„Es bekommt wegen Gelbsucht eine Lichttherapie – kann die Probe entnommen werden?" Ja. Die Fototherapie ist kein Hindernis für die Fersenblutentnahme; das Team der Station plant den Zeitpunkt jedoch nach seinem eigenen Protokoll.

„Es bekommt keine Muttermilch, sondern Säuglingsnahrung. Wird das Ergebnis beeinflusst?" Wichtig ist, dass das Baby ernährt wurde; sowohl Muttermilch als auch Säuglingsnahrung sind für das Screening ausreichend. Entscheidend ist, dass vor der Probenentnahme mindestens 48 Stunden Ernährung abgeschlossen sind.

„Warum sind die Angaben auf der Karte so wichtig?" Geburtsdatum und -uhrzeit, Uhrzeit der Probenentnahme, Geburtsgewicht, Frühgeburtlichkeit und gegebenenfalls Angaben zu Bluttransfusionen sind nötig, damit das Labor das Ergebnis richtig auswertet. Unvollständige Angaben sind einer der häufigsten Gründe für unnötige Wiederholungsaufforderungen.

„Ist das auch bei meinem zweiten Baby nötig?" Ja. Die meisten dieser Krankheiten werden rezessiv vererbt; dass das erste Kind gesund ist, bietet keine Sicherheit für das nächste Geschwisterkind. Bei jedem Baby muss ein eigenes Screening durchgeführt werden.

Erfasst das Fersenblut alles?

Nein – und hier irren sich Familien am häufigsten. Das Fersenblut ist keine „Generaluntersuchung", die alle genetischen oder angeborenen Krankheiten abdeckt. Es untersucht nur bestimmte, behandelbare Erkrankungen.

Weitere Untersuchungen, die in der Neugeborenenzeit durchgeführt werden sollten, sind:

  • Hörscreening: Wird in den ersten Tagen nach der Geburt durchgeführt. Bei früh erkanntem Hörverlust schützt eine frühe Intervention die Sprachentwicklung.
  • Screening auf Hüftdysplasie: Erfolgt durch Untersuchung und bei Bedarf per Ultraschall.
  • Untersuchung des Sehvermögens und des roten Reflexes
  • Gelbsucht-Kontrolle: Eine Gelbsucht tritt bei den meisten Neugeborenen auf, doch Ausmaß und Zeitpunkt sind entscheidend; Einzelheiten finden Sie in unserem Beitrag zur Neugeborenengelbsucht.

All das ist Teil des regelmäßigen Programms der Vorsorgeuntersuchungen für gesunde Kinder. Das Fersenblut ist nur das erste Glied dieser Kette; für sich allein bedeutet es nicht „alles ist in Ordnung".

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Unabhängig vom Ergebnis des Fersenbluts sollten Sie bei einem der folgenden Anzeichen ohne Zeitverlust einen Arzt aufsuchen. Bei diesen Anzeichen darf nicht auf das Screeningergebnis gewartet werden:

  • Fieber ab 38 °C oder eine Körpertemperatur unter 36 °C (beides ist beim Neugeborenen ein Notfall)
  • Trinkverweigerung, deutlich verringerte Nahrungsaufnahme
  • Auffällige Schläfrigkeit, schwere Erweckbarkeit, schlaffer Muskeltonus wie bei einer Stoffpuppe
  • Schnelle, angestrengte oder stöhnende Atmung, Atempausen, Blaufärbung
  • Wiederholtes, schwallartiges Erbrechen; aufgeblähter Bauch
  • Krampfartige Zuckungen, ungewöhnliche Augenbewegungen
  • Beginn der Gelbsucht in den ersten 24 Stunden, rasche Zunahme, Ausbreitung auf Handflächen und Fußsohlen
  • Verringerte Urinausscheidung, fehlende Gewichtszunahme, übermäßiger Gewichtsverlust
  • Unklares äußeres Genitale bei einem Mädchen oder ein Bild aus Schwäche und Erbrechen, das auf Salzverlust hindeutet

Ein Teil dieser Anzeichen kann in der Neugeborenenzeit auch auf eine schwere Infektion hinweisen; Einzelheiten haben wir in unserem Beitrag zur Neugeborenensepsis behandelt.

Zusammengefasst

  • Das Fersenblut erkennt bei gesund wirkenden Babys schwere, aber behandelbare Krankheiten, bevor Symptome auftreten.
  • Der günstigste Zeitpunkt ist, nachdem das Baby mindestens 48 Stunden ernährt wurde, meist der 3. bis 5. Lebenstag.
  • Eine Wiederholung hat meist technische Gründe; sie sollte jedoch nicht aufgeschoben werden.
  • Ein Screeningtest ist kein Diagnosetest; ein auffälliges Ergebnis bedeutet keine Krankheit.
  • Das Fersenblut erfasst nicht alle Krankheiten; auch Hörscreening, Hüftuntersuchung und regelmäßige Vorsorge sind nötig.

Wenn Sie Fragen zum Fersenblut-Ergebnis Ihres Babys haben oder zu einer Wiederholung aufgefordert wurden, planen Sie den richtigen Zeitpunkt und den nächsten Schritt gemeinsam mit Ihrem Kinderarzt.

Für die Beurteilung der Neugeborenen-Screeningergebnisse Ihres Babys und eine regelmäßige Vorsorge in Gaziantep können Sie einen Termin vereinbaren; die Praxis- und Kontaktinformationen finden Sie hier.